بررسی ژن های مرتبط با درمان هدفمند سرطان ریه
پیشرفت های اخیر در دانش مولکولی علل سرطان و عوامل مؤثر در گسترش آن، منجر به ظهور دوره جدیدی در درمان سرطان مبتنی بر پزشکی مولکولی شده است. امروزه تفاوت در پاسخ به درمان در سرطان های مشابه، به خوبی شناخته شده است؛ در برخی بیماران هیچ پاسخی در درمان مشاهده نمی شود، در صورتیکه برخی دیگر پاسخ های بسیار خوبی نشان می دهند. واضح است که مفهوم یک دارو برای همه مبتلایان به یک نوع سرطان نادرست است و به یک رویکرد شخصی تر شده با به کارگیری آزمایش های تشخیصی مولکولی نیاز است.
سرطان ریه ، دومین سرطان شایع در مردان و زنان و عامل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در هردو جنس در جهان است. پیش آگهی سرطان ریه خوب نبوده و میزان بقای عمر5 ساله در تمام مراحل سرطان ریه تنها % 16 است.طول بقای بیماری، با توجه به این واقعیت که اغلب بیماران در هنگام تشخیص، به مراحل پیشرفته بیماری رسیده‌اند متاسفانه کم است.
امروزه، درکشورهای پیشرفته یک روش جهت افزایش نتایج درمان بیماران مبتلا به سرطان ریه، درمان هدفمند فردی بر اساس خصوصیات فنوتیپی و ژنوتیپی توموراست. داروهای هدف درمانی بخش ¬های خاصی از سلول¬های سرطانی را که آن¬ها را از سایر سلول¬ها متمایز می¬سازد، هدف قرار می¬دهند؛ درحالی که بسیاری دیگر از سلول¬ها سالم را تحت تاثیر قرار نمی¬دهند و این استراتژی بر پایه شناسایی اجزای مولکولی بیماری است.
با توجه به طبقه¬بندی سازمان جهانی بهداشت، سرطان¬های اپی¬تلیال ریه 4 گروه اصلی سلولی دارد که شامل موارد زیراست: سرطان سلول کوچک ریه(SCLC) حدودا 15 درصد و گروه دیگر، سرطان سلول غیر کوچک ریه(NSCLC) حدودا 85 درصد که شامل آدنوکارسینوم، کارسینوم سلول سنگ فرشی و کارسینوم سلول بزرگ است، که در این بین آدنوکارسینوم شایع¬ترین نوع کارسینوم تشخیصی در NSCLC است. آدنوکارسینوم متاستاتیک ریه ایجاد شده در پیگیری بیمار نسبت به فرمی که بروز اولیه بیماری همراه با علائم متاستاز است دارای پیش آگهی بهتری است. فلذا تشخیص فنوتیپی و ژنوتیپی تومور و استفاده از آنها در درمان باعث طول عمر بیمار و پیش آگهی بهتر می شود.
انجمن کلینیکال پاتولوژی آمریکا، کالج پاتولوژیست های آمریکا، انجمن کلینیکال انکولوژی و انجمن مولکولار پاتولوژی آمریکا، دستورالعمل استفاده از بیومارکرهای مولکولی برای ارزیابی سرطان ریه را برای استفاده در بالین و بهره مندی بیماران از منافع درمان های جدید منتشر کرده¬اند. دستورالعمل آزمایش مولکولی سرطان ریه، بر اساس بسیاری از مطالعات اخیر از جمله کارآزمایی¬های بالینی تدوین شده است و در جهت بهبود مراقبت از بیمار و برای کمک به پزشکان در تصمیم گیری بالینی ارائه شده است.
این دستورالعمل( دستور العمل جامعه انکولوژی بالینی آمریکا، سال 2018) حاوی توصیه های مبتنی بر مدارک مستندی است که آزمایش¬های مولکولی بر روی بافت های سرطانی ریه به منظور بررسی جهش¬های ژن EGFR(حذف 15تا 18 جفت باز در اگزون19، جهش¬های نقطه¬ای اگزون 18، اگزون19، اگزون20و اگزون21،اینزرشن¬های اگزون20) ،باز آرایی ژن¬های ALK وROS1 و بیان پروتئین PDL-1 را به منظور استفاده دقیق و مفیدتر از مهار کننده های EGFR (ارلوتینیب،جفیتینیب، آفاتینیب و اسیمرتینیب)، مهارکننده-های ALK وROS1 (کرایزوتینیب)ومهارکنندهای PDL1 هدایت می¬کند.
آزمایشگاه مرکز تخصصی بهستون بر اساس آخرین متدولوژی¬های روز دنیا و بر اساس دستورالعمل استاندارد جهانی، سرویس مولکولار پاتولوژی سرطان ریه را راه اندازی کرده و در کوتاه ترین زمان این سرویس را به بیماران ارائه می دهد.